ฐานข้อมูลภูมิทัศน์จีโนมของมะเร็งลำไส้ใหญ่ชาวไทยเพื่อการแพทย์แม่นยำ

Abstract

ปัจจุบันเทคโนโลยีการศึกษาการแสดงออกของยีนสามารถแบ่งมะเร็งลำไส้ออกเป็นรูปแบบต่าง ๆ (consensus molecular subtypes, CMS) ซึ่งเป็นแนวทางในการศึกษากลไกการเปลี่ยนแปลงมะเร็งลำไส้ รวมถึงการมุ่งเน้นเพื่อการรักษาโดยเฉพาะ โครงการฐานข้อมูลภูมิทัศน์จีโนมของมะเร็งชาวไทยเพื่อการแพทย์แม่นยำ ได้มีการนำเอาข้อมูล CMS และรหัสพันธุกรรมที่ได้จากการวิเคราะห์ด้วยเทคนิคของ next generation sequencing (RNA sequencing, Tumor DNA sequencing และ Blood DNA sequencing โดยใช้เทคนิค whole exome sequencing) และการวิเคราะห์ข้อมูลด้วยเทคนิคชีวสารสนเทศของชิ้นเนื้อคนไข้มะเร็งลำไส้ใหญ่ที่ทำได้มากกว่าจำนวนที่มุ่งหวัง (80 ราย) รวมทั้งสิ้น 100 ราย ในปีงบประมาณ 2563 โดยตัวอย่างนี้เป็นตัวอย่างจากผู้ป่วยมะเร็งลำไส้ที่เก็บไว้ในคลังเนื้อเยื่อคณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาลที่มีอยู่มากกว่า 300 ราย พบว่าข้อมูล CMS และการกลายพันธุ์ของคนไข้จำนวน 100 ราย มีความแตกต่างทางเชื้อชาติ ซึ่งผู้ป่วยมะเร็งลำไส้ระยะที่ 3 ของคนไทยพบ CMS3 มีอัตราการรอดชีวิตต่ำที่สุดอย่างมีนัยสำคัญ แตกต่างจากผลการศึกษาในต่างประเทศ จากผลการวิจัยเบื้องต้นดังกล่าวทางโครงการได้เผยแพร่ผลงานวิจัยระดับนานาชาติ ซึ่งอยู่ในระดับ Q1-Q3 เป็นจำนวนมากกว่า 2 บทความ นอกจากนี้ โครงการวิจัยอยู่ระหว่างพัฒนาแพลตฟอร์มและลดจำนวนยีนในการศึกษา CMS ควบคู่กับการศึกษาวิจัย เพื่อลดค่าใช้จ่ายให้ได้ใช้แพลตฟอร์มนี้เป็นบริการทางการแพทย์ได้จริง อีกทั้งทางโครงการ ได้เริ่มสร้างฐานข้อมูลของ RNAsequencing ที่เทียบเคียงกับระดับนานาชาติโดยฐานข้อมูลดังกล่าวอยู่ในฐานข้อมูลของ Gene expression omnibus (GEO) accession number GSE220150 และในปี พ.ศ. 2566 ทางโครงการจึงขอรับการสนับสนุนทุนจากแผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย เพื่อที่จะต่อยอดงานวิจัยโดยทำการเพิ่มจำนวนผู้ป่วยมะเร็งลำไส้อีก จำนวนอย่างน้อย 30 ราย โดยเป็นคนไข้มะเร็งลำไส้ระยะแพร่กระจาย (stage 4) เพื่อสร้างฐานข้อมูลภูมิทัศน์จีโนมของมะเร็งชาวไทยเพื่อการแพทย์แม่นยำที่มีจำนวนที่ใหญ่มากขึ้น โดยจะทำการศึกษาระดับ whole genome sequencing และการเพิ่ม validation cohort ในการแบ่งกลุ่มย่อยทางโมเลกุลจำนวนอย่างน้อย 10 ราย โดย validation cohort นี้ จะถูกนำมาใช้ในการศึกษาเชิงลึก ในโครงการย่อยอีก 1 โครงการ อันได้แก่ โครงการศึกษากลุ่มย่อยทางโมเลกุลและเซลล์ระบบภูมิคุ้มกันในสภาวะแวดล้อมของมะเร็งลำไส้ใหญ่เพื่อการรักษาอย่างแม่นยำ ฐานข้อมูลที่จะเกิดขึ้นต่อเนื่องจากโครงการนี้ทั้งในปี พ.ศ. 2563 และในปี พ.ศ. 2566 นี้จะถูกพัฒนา เชื่อมโยงกับข้อมูลทางคลินิกให้แล้วเสร็จ พร้อมทั้งเพิ่มจำนวนลงฐานข้อมูลมะเร็งลำไส้ของคนไทย และจะเป็นการต่อยอดโดยการนำฐานข้อมูลที่เกิดขึ้นมาพัฒนางานวิจัยให้เทียบเคียงกับต่างประเทศ เพิ่มขีดความสามารถการศึกษา และนำแพลตฟอร์มนี้มาใช้บริการทางการแพทย์ให้เหมาะสมกับคนไทยต่อไป