บทคัดย่อ
ปัญหาทางปากมีผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อผู้ที่เป็นโรคพันธุกรรมภูมิคุ้มกันหายาก (Inborn Error of Immunity, IEI) ซึ่งทำให้สุขภาพและคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยเสื่อมลง โครงการนี้มุ่งเน้นการสำรวจลักษณะในช่องปากและฟัน ปัจจัยที่เกี่ยวข้อง อันรวมถึงการกลายพันธุ์ของสารพันธุกรรม สมดุลจุลชีพช่องปาก และโปรตีโอมน้ำลายของผู้ป่วย โดยโครงการรวบรวมผู้เข้าร่วมทั้งหมด 30 ราย ประกอบด้วยผู้ป่วย IEI 10 ราย ผู้ป่วยโรคปริทันต์อักเสบ 10 ราย และบุคคลที่มีสุขภาพดี 10 ราย ผ่านการวิเคราะห์ต่าง ๆ ทั้งการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมจีโนมิกส์ เมตาจีโนมิกส์ และโปรติโอมิกส์ ตรวจพบตัวแปรพันธุกรรมในยีน เช่น ELANE, STAT3, และ BTK ที่เกี่ยวข้องกับโรค อาทิ severe congenital/cyclic neutropenia, hyper IgE syndrome และ X-linked agammaglobulinemia จากการวิเคราะห์ทางเมตาจีโนมิกส์เปิดเผยการเปลี่ยนแปลงในส่วนประกอบของจุลินทรีย์ในปากของผู้ป่วย XLA โดยมีชนิดจุลินทรีย์ 23 ชนิด เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในกลุ่ม XLA เมื่อเปรียบเทียบกับกลุ่มควบคุม ในขณะเดียวกันเชื้อ Granulicatella adiacens ลดลงอย่างมีนัยสำคัญ การวิเคราะห์ทางโปรติโอมิกส์แสดงถึงการเพิ่มขึ้นของโปรตีน เช่น S100A9, LCP1, และ UBA1 ในกลุ่มผู้ป่วยโรคปริทันต์พร้อมกับการลดลงของโปรตีน LENG9 เมื่อเปรียบเทียบกับกลุ่มควบคุม อีกทั้ง การเปรียบเทียบระหว่างกลุ่ม IEI และกลุ่มควบคุม พบว่ามีโปรตีน 10 ชนิด เช่น S100A9, CAMP, และ DEFA1 ที่เพิ่มขึ้นในผู้ป่วย IEI ในขณะที่ CST1, IGHA1, และ IGHA2 ลดลง จากการวิเคราะห์ทางโลจิสติกรีเกซชันทั้งแบบเดี่ยวและหลายตัวแปร แสดงให้เห็นถึงโรคฟันผุ โรคเหงือก โรคปริทันต์อักเสบ การสะสมหินปูน และแผลเยื่อเมือกช่องปาก ที่เพิ่มมากขึ้นในผู้ป่วย IEI ในทุก ๆ ปี ที่ผู้ป่วยมีอายุมากขึ้น ที่สำคัญกว่านั้นยังค้นพบว่าการใช้ยาปฏิชีวนะเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคฟันผุในผู้ป่วย IEI ถึง 5 เท่า การรักษาด้วยอิมมูโนโกลบูลินเพิ่มโอกาสเกิดโรคปริทันต์สูงถึง 27 เท่า และเด็กที่อยู่ในครัวเรือนที่มีรายได้ต่ำจะมีการสะสมหินปูนมากกว่าคนทั่วไปถึง 9 เท่า ดังนั้น จะเห็นได้ว่าโครงการวิจัยนี้เปิดเผยข้อมูลทางสุขภาวะช่องปากและฟัน รหัสพันธุกรรม สมดุลจุลชีพโปรตีโอมน้ำลาย รวมไปถึงปัจจัยการได้รับยา การรักษาภูมิคุ้มกันบำบัด สถานภาพทางครอบครัว และการละเลยทางทันตสาธารณสุข นอกจากโครงการสร้างประโยชน์ด้านการวินิจฉัยและการรักษาทางการแพทย์แม่นยำแล้ว ยังเน้นถึงความจำเป็นในการเสริมสร้างการรับรู้เกี่ยวกับการดูแลสุขภาพช่องปากในกลุ่มผู้ป่วยเหล่านี้ และการขาดนโยบายทางทันตสาธารณสุขที่เหมาะสมในการปรับปรุงการเข้าถึงบริการด้านทันตกรรม เสริมสร้างการรับรู้ และการบริหารจัดการและป้องกันโรคในประชากรกลุ่มเสี่ยงสูงเหล่านี้
บทคัดย่อ
Oral problems significantly affect individuals with inborn errors of immunity (IEI),
compromising their quality of life. Our study aimed to explore the genetic, microbiological, and
proteomic aspects of IEI patients' oral health. We recruited 30 participants, including 10 IEI
patients, 10 with periodontitis, and 10 healthy individuals. Through various analyses, we identified
genetic variants in genes like ELANE, STAT3, and BTK, associated with conditions such as severe
congenital/cyclic neutropenia, hyper IgE syndrome, and X-linked agammaglobulinemia.
Metagenomic analysis revealed altered oral microbe composition in XLA patients, with 23
microbial species significantly increased in the XLA group compared to controls, while
Granulicatella adiacens was significantly decreased. Proteomic analysis showed upregulated
proteins such as S100A9, LCP1, and UBA1 in the periodontitis group, with LENG9 downregulated
compared to controls. Furthermore, comparison between IEI and control groups identified 10
proteins, including S100A9, CAMP, and DEFA1, that were upregulated in IEI patients, while CST1,
IGHA1, and IGHA2 were downregulated. Univariate and multivariate logistic regression analysis
highlighted gingivitis, calculus, caries, and mucosal ulcers as the most common oral findings in IEI
patients. Furthermore, antibiotics were found to elevate the risk of caries by 5 times, daily
Granulocyte-Colony Stimulating Factor increased periodontal destruction by 27 times, and lowincome children showed a 9-fold increase in calculus accumulation. This project highlights the
intricate relationship between genetics, the oral microbiome, and proteomics in IEI and
periodontitis patients, aiding diagnosis and treatment. It underscores the need for greater
awareness of dental healthcare among these patients and the lack of tailored national policies.
Thus, we propose implementing policies to improve access to dental services, enhance
awareness, and support effective management and prevention of oral diseases in these high-risk groups.
