บทคัดย่อ
Suspicious thyroid nodule คือก้อนต่อมไทรอยด์มีความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งโดยอาศัยข้อมูลจากการซักประวัติ ตรวจร่างกาย อัลตราซาวนด์ การตรวจทางเซลล์วิทยา แต่ยังไม่สามารถยืนยันความเป็นมะเร็งได้ ส่งผลให้ผู้ป่วยจำนวนหนึ่งได้รับการผ่าตัดที่ไม่จำเป็นเพื่อการวินิจฉัยโรคที่แน่นอน การศึกษานี้จึงมีวัตถุประสงค์หลักเพื่อศึกษาประสิทธิภาพของการตรวจ BUU-Customized Whole Exome Sequencing (BUU WES) จากการถอดรหัสพันธุกรรมด้วยวิธี next generation sequencing จากสิ่งส่งตรวจ ultrasound guided core needle aspiration biopsy ก่อนการผ่าตัด โดยเทียบกับผลพยาธิวิทยาที่ได้จากการผ่าตัดต่อมไทรอยด์ เกณฑ์คัดเข้าคือผู้ป่วยที่มี suspicious thyroid nodule พบอัลตราซาวนด์เป็นชนิด TI-RAD 4, 5 หรือ ผลตรวจเซลล์วิทยาเป็น Bethesda I, III, IV, V ผลการศึกษาพบว่า จากผู้ป่วย 82 คน, 110 suspicious thyroid nodule พบเป็นมะเร็ง 21 คน (ร้อยละ 25.6) ในจำนวนนี้พบการกลายพันธุ์ของ BRAF จำนวนมากที่สุด ตามมาด้วยกลุ่มยีน NRAS, KRAS การตรวจ BUU WES มี sensitivity 57.1% (34.0-78.3%), specificity 86.9% (75.8–94.2%), positive predictive value (PPV) 60.0% (36.1–80.9%), negative predictive value (NPV) 85.5% (74.2–93.1%), accuracy 79.3% (68.9–87.4%) แต่เมื่อ subgroup analysis ในก้อนต่อมไทรอยด์ที่มีขนาดเกิน 1 ซม. พบความถูกต้องของการตรวจเพิ่มขึ้นมาก กล่าวคือ sensitivity 83.3% (51.6–97.9%), specificity 89.8% (79.2–96.2%), PPV 62.5% (35.4–84.8%), NPV 96.4 (87.5–99.6%), accuracy 88.7% (79.0–95.0%) สรุปผลการศึกษางานวิจัยนี้ชี้ให้เห็นว่า BUU WES แม้จะมีข้อจำกัดด้าน sensitivity และ NPV เมื่อเทียบกับชุดตรวจเพื่อการพาณิชย์ แต่หากเลือกใช้ในผู้ป่วยที่ขนาดต่อมไทรอยด์เกิน 1 ซม.จะมีความน่าเชื่อถือมากขึ้น และข้อมูลการกลายพันธุ์ที่พบจาก BUU WES สามารถเป็นฐานข้อมูลสำคัญอันจะนำไปสู่การพัฒนาชุดตรวจที่เหมาะสมกับบริบทโรคมะเร็งต่อมไทรอยด์ในประเทศไทย
บทคัดย่อ
Background: A suspicious thyroid nodule is defined as a thyroid lesion with potential risk
of malignancy based on clinical history, physical examination, ultrasound, and cytology, but without
definitive confirmation of cancer. This uncertainty often leads to unnecessary thyroid surgeries for
diagnostic purposes.
Objective: This study aimed to evaluate the diagnostic performance of BUU-Customized
Whole Exome Sequencing (BUU WES), using next generation sequencing (NGS) from preoperative
ultrasound-guided core needle aspiration biopsy specimens, compared with postsurgical
histopathology as the gold standard. Eligible patients included those with suspicious thyroid
nodules, classified as TI-RADS 4–5 or Bethesda I, III, IV, or V.
Results: Among 82 patients with 110 suspicious thyroid nodules, histopathology confirmed
malignancy in 21 cases (25.6%). The most frequent mutation identified was BRAF, followed by NRAS
and KRAS. Overall, BUU WES demonstrated sensitivity 57.1% (34.0–78.3%), specificity 86.9% (75.8–
94.2%), PPV 60.0% (36.1–80.9%), NPV 85.5% (74.2–93.1%), and accuracy 79.3% (68.9–87.4%).
Subgroup analysis of nodules >1 cm revealed improved diagnostic accuracy, with sensitivity 83.3%
(51.6–97.9%), specificity 89.8% (79.2–96.2%), PPV 62.5% (35.4–84.8%), NPV 96.4% (87.5–99.6%), and
accuracy 88.7% (79.0–95.0%).
Conclusion: Although BUU WES showed certain limitations in sensitivity and NPV compared
with established commercial panels, its diagnostic reliability significantly improved in nodules >1
cm. Moreover, the mutation profiles obtained from BUU WES provide essential data that may
facilitate the development of a customized genetic testing panel tailored to the context of thyroid
cancer in Thailand.
